Skip to content

Hemochromatoza jako ostra niewydolność wątroby po suplementacji żelazem

11 miesięcy ago

347 words

Hemochromatoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem przeładowania żelazem spowodowanym mutacją genu HFE na krótszym ramieniu chromosomu 6. Główne cechy kliniczne to cukrzyca, marskość, hipogonadyzm i niewydolność serca, 1,2 i wiek w klinicznej prezentacji ma zwykle 40 lat lub więcej.1 Zgłaszamy przypadek ostrej niewydolności wątroby po suplementacji żelaza w warunkach nierozpoznanej hemochromatozy.
29-letnia kobieta została przyjęta do szpitala z powodu dwudniowej historii żółtaczki, astenii, hipercholii i hipocholii. Pacjentka miała dobre wyniki przez dwa miesiące przed przyjęciem, gdy zaczęła przyjmować doustny suplement żelaza (800 mg siarczanu żelazawego, co odpowiada 40 mg pierwiastkowego żelaza) na łagodną anemię z niskim stężeniem żelaza w surowicy. Fizyczne badanie było normalne. Wyniki hematologiczne obejmowały hematokryt o wartości 35,6 procent, stężenie hemoglobiny 12,1 g na decylitr, średnią objętość komórkową 103,1 urn3 i średnią wartość hemoglobiny w krwioobiegu 35,1 pg. Aktywność protrombiny wynosiła 84 procent, czas częściowej tromboplastyny wynosił 38,6 sekundy (wartość kontrolna, 25 do 40), a stężenie fibrynogenu wynosiło 237 mg na decylitr. Badania krwi ujawniły następujące wyniki: bilirubina całkowita, 30 mg na decylitr (bilirubina skoniugowana, 24,7); aminotransferaza asparaginianowa, 325 U na litr; aminotransferaza alaninowa, 183 U na litr; .-glutamylotransferaza, 180 jednostek na litr; fosfataza alkaliczna, 400 U na litr; poziom ferrytyny w surowicy, 1177 ng na decylitr (normalny, 18 do 300); nasycenie transferryny w surowicy, 97 procent; i żelazo w surowicy, 66 .g na litr (normalnie, 40 do 150). Testy na wirusy zapalenia wątroby typu A, B i C były negatywne, w tym test na RNA wirusa zapalenia wątroby typu C. USG jamy brzusznej nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Choroby Wilsona, niedobór alfa1-antytrypsyny, porfirię, ekspozycję na leki hepatotoksyczne, nadużywanie leków i autoimmunologiczne zapalenie wątroby wykluczono.
Rycina 1. Rycina 1. Próbka z wątroby-biopsji przedstawiająca depozyty hemosideriny (zabarwienie niebieskie) w hepatocytach (plama Perlsa, × 200). Wykonano biopsję wątroby. Badanie histologiczne wykazało depozyty hemosideryn w hepatocytach, szczególnie w okolicach okołortowych (ryc. 1) i łagodnej cholestazie wewnątrzalergicznej. Te wyniki sugerowały hemochromatozę. Stężenie żelaza w wątrobie wynosiło 268,9 .mol na gram wątroby, sucha masa (normalna, <39), a wskaźnik zawartości żelaza w zbiorniku wynosił 9,27 .mol na gram wątroby na rok (normalnie, <0,8). Po tym, jak pacjent przestał przyjmować suplement żelaza, aktywność protrombiny i stężenie bilirubiny całkowitej i aminotransferazy stopniowo powróciły do normy. Pacjent jest obecnie regularnie poddawany upuszczaniu krwi.
Hemochromatoza rzadko występuje jako ostra niewydolność wątroby.1,2 Ostra niewydolność wątroby została opisana w przypadkach hemochromatozy u noworodka3 i subklinicznej hemochromatozy z nałożoną sepsą4. U naszego pacjenta niewydolność wątroby wydaje się być spowodowana dodatkowym spożyciem żelaza w obecności pacjentów z niewydolnością wątroby. nierozpoznana hemochromatoza. Stwierdzenie anemii o niskim stężeniu żelaza w surowicy doprowadziło do przepisania żelaza pacjentowi z przeciążeniem żelazem Nie mierzono stężenia ferrytyny w surowicy. Mechanizm chorobowy wydaje się być bezpośrednią toksycznością wywołaną żelazem w hepatocytach poprzez szybką akumulację hemosyderyny w lizosomach, prowadząc do peroksydacji lipidów za pomocą reakcji rodnikowych katalizowanych żelazem. Zgodnie z oczekiwaniami, wkrótce po odstawieniu żelaza poprawiła się funkcja wątroby pacjenta.
Francisco Pérez Roldán, MD
Ana Amigo Echenagusia, MD
Pedro González Carro, MD
Szpital ogólny La Mancha-Centro, 13600 Alcázar de San Juan, Hiszpania
4 Referencje1. Conte D, Piperno A, Mandelli C, i in. Kliniczne, biochemiczne i histologiczne cechy pierwotnej hemochromatozy: raport 67 przypadków. Liver 1986; 6: 310-315
Crossref MedlineGoogle Scholar
2. Brytyjskie konsorcjum hemochromatozowe. Prosty test genetyczny identyfikuje 90% pacjentów w Wielkiej Brytanii z hemochromatozą. Gut 1997; 41: 841-844
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Muiesan P, Rela M, Kane P, i in. Transplantacja wątroby w kierunku noworodkowej hemochromatozy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1995; 73: F178-F180
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Simon TP, Rajakulendran S, Yeung HT. Ostra niewydolność wątroby wytrąca się u pacjenta z subkliniczną chorobą wątroby w wyniku posocznicy wibronicznej i Clostridium. Patology 1988; 20: 188-190
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(4)
[przypisy: diklofenak, dekstrometorfan, Choroba Perthesa ]
[więcej w: corfamed wrocław, bilex częstochowa, liv art ]

0 thoughts on “Hemochromatoza jako ostra niewydolność wątroby po suplementacji żelazem”