Skip to content

Hemochromatoza jako ostra niewydolność wątroby po suplementacji żelazem

2 miesiące ago

347 words

Hemochromatoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem przeładowania żelazem spowodowanym mutacją genu HFE na krótszym ramieniu chromosomu 6. Główne cechy kliniczne to cukrzyca, marskość, hipogonadyzm i niewydolność serca, 1,2 i wiek w klinicznej prezentacji ma zwykle 40 lat lub więcej.1 Zgłaszamy przypadek ostrej niewydolności wątroby po suplementacji żelaza w warunkach nierozpoznanej hemochromatozy.
29-letnia kobieta została przyjęta do szpitala z powodu dwudniowej historii żółtaczki, astenii, hipercholii i hipocholii. Pacjentka miała dobre wyniki przez dwa miesiące przed przyjęciem, gdy zaczęła przyjmować doustny suplement żelaza (800 mg siarczanu żelazawego, co odpowiada 40 mg pierwiastkowego żelaza) na łagodną anemię z niskim stężeniem żelaza w surowicy. Fizyczne badanie było normalne. Wyniki hematologiczne obejmowały hematokryt o wartości 35,6 procent, stężenie hemoglobiny 12,1 g na decylitr, średnią objętość komórkową 103,1 urn3 i średnią wartość hemoglobiny w krwioobiegu 35,1 pg. Aktywność protrombiny wynosiła 84 procent, czas częściowej tromboplastyny wynosił 38,6 sekundy (wartość kontrolna, 25 do 40), a stężenie fibrynogenu wynosiło 237 mg na decylitr. Badania krwi ujawniły następujące wyniki: bilirubina całkowita, 30 mg na decylitr (bilirubina skoniugowana, 24,7); aminotransferaza asparaginianowa, 325 U na litr; aminotransferaza alaninowa, 183 U na litr; .-glutamylotransferaza, 180 jednostek na litr; fosfataza alkaliczna, 400 U na litr; poziom ferrytyny w surowicy, 1177 ng na decylitr (normalny, 18 do 300); nasycenie transferryny w surowicy, 97 procent; i żelazo w surowicy, 66 .g na litr (normalnie, 40 do 150). Testy na wirusy zapalenia wątroby typu A, B i C były negatywne, w tym test na RNA wirusa zapalenia wątroby typu C. USG jamy brzusznej nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Choroby Wilsona, niedobór alfa1-antytrypsyny, porfirię, ekspozycję na leki hepatotoksyczne, nadużywanie leków i autoimmunologiczne zapalenie wątroby wykluczono.
Rycina 1. Rycina 1. Próbka z wątroby-biopsji przedstawiająca depozyty hemosideriny (zabarwienie niebieskie) w hepatocytach (plama Perlsa, × 200). Wykonano biopsję wątroby. Badanie histologiczne wykazało depozyty hemosideryn w hepatocytach, szczególnie w okolicach okołortowych (ryc. 1) i łagodnej cholestazie wewnątrzalergicznej. Te wyniki sugerowały hemochromatozę. Stężenie żelaza w wątrobie wynosiło 268,9 .mol na gram wątroby, sucha masa (normalna, <39), a wskaźnik zawartości żelaza w zbiorniku wynosił 9,27 .mol na gram wątroby na rok (normalnie, <0,8). Po tym, jak pacjent przestał przyjmować suplement żelaza, aktywność protrombiny i stężenie bilirubiny całkowitej i aminotransferazy stopniowo powróciły do normy. Pacjent jest obecnie regularnie poddawany upuszczaniu krwi.
Hemochromatoza rzadko występuje jako ostra niewydolność wątroby.1,2 Ostra niewydolność wątroby została opisana w przypadkach hemochromatozy u noworodka3 i subklinicznej hemochromatozy z nałożoną sepsą4. U naszego pacjenta niewydolność wątroby wydaje się być spowodowana dodatkowym spożyciem żelaza w obecności pacjentów z niewydolnością wątroby. nierozpoznana hemochromatoza. Stwierdzenie anemii o niskim stężeniu żelaza w surowicy doprowadziło do przepisania żelaza pacjentowi z przeciążeniem żelazem Nie mierzono stężenia ferrytyny w surowicy. Mechanizm chorobowy wydaje się być bezpośrednią toksycznością wywołaną żelazem w hepatocytach poprzez szybką akumulację hemosyderyny w lizosomach, prowadząc do peroksydacji lipidów za pomocą reakcji rodnikowych katalizowanych żelazem. Zgodnie z oczekiwaniami, wkrótce po odstawieniu żelaza poprawiła się funkcja wątroby pacjenta.
Francisco Pérez Roldán, MD
Ana Amigo Echenagusia, MD
Pedro González Carro, MD
Szpital ogólny La Mancha-Centro, 13600 Alcázar de San Juan, Hiszpania
4 Referencje1. Conte D, Piperno A, Mandelli C, i in. Kliniczne, biochemiczne i histologiczne cechy pierwotnej hemochromatozy: raport 67 przypadków. Liver 1986; 6: 310-315
Crossref MedlineGoogle Scholar
2. Brytyjskie konsorcjum hemochromatozowe. Prosty test genetyczny identyfikuje 90% pacjentów w Wielkiej Brytanii z hemochromatozą. Gut 1997; 41: 841-844
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Muiesan P, Rela M, Kane P, i in. Transplantacja wątroby w kierunku noworodkowej hemochromatozy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1995; 73: F178-F180
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Simon TP, Rajakulendran S, Yeung HT. Ostra niewydolność wątroby wytrąca się u pacjenta z subkliniczną chorobą wątroby w wyniku posocznicy wibronicznej i Clostridium. Patology 1988; 20: 188-190
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(4)
[przypisy: diklofenak, dekstrometorfan, Choroba Perthesa ]
[więcej w: corfamed wrocław, bilex częstochowa, liv art ]

0 thoughts on “Hemochromatoza jako ostra niewydolność wątroby po suplementacji żelazem”