Dwie mutacje missense w genie beta-globiny mogą powodować ciężką beta talasemię. Hemoglobina Medicine Lake (beta 32 [B14] leucyna -> glutamina; 98 [FG5] walina -> metionina).

Badaliśmy podstawy molekularne niedokrwistości hemolitycznej zależnej od transfuzji u niemowlęcia, które szybko rozwinęło fenotyp beta-talasemii. Sekwencja DNA jednego genu beta-globiny z probanda ujawniła dwie mutacje, jedną dla umiarkowanie niestabilnej hemoglobiny (Hb) Köln, a drugą dla nowego transkryptu 32 cytozyna-tymidyna-guanina -> transkrypcja cytoineina-adenina-guanina ...