Dwie mutacje missense w genie beta-globiny mogą powodować ciężką beta talasemię. Hemoglobina Medicine Lake (beta 32 [B14] leucyna -> glutamina; 98 [FG5] walina -> metionina).

Badaliśmy podstawy molekularne niedokrwistości hemolitycznej zależnej od transfuzji u niemowlęcia, które szybko rozwinęło fenotyp beta-talasemii. Sekwencja DNA jednego genu beta-globiny z probanda ujawniła dwie mutacje, jedną dla umiarkowanie niestabilnej hemoglobiny (Hb) Köln, a drugą dla nowego transkryptu 32 cytozyna-tymidyna-guanina -> transkrypcja cytoineina-adenina-guanina kodująca leucynę- -> mutacja glutaminowa. Hydrofilowa reszta glutaminy przy beta 32 ma nienaładowany polarny łańcuch boczny, który mógłby potencjalnie zniekształcić hel...

Zespół Atypical-Mole i predyspozycja do czerniaka

Nienormalne znamiony melanocytowe są silnym czynnikiem ryzyka sporadycznego czerniaka. U osób z historią czerniaka w rodzinie, obecność tego fenotypu jest powszechnie stosowana do identyfikacji kandydatów do badań przesiewowych i nadzoru, ponieważ uważa się, że ich ryzyko czerniaka jest zwiększone. Przeprowadziliśmy badania genotypów i fenotypów w rodzinach z mutacjami CDKN2 linii zarodkowej i odkryliśmy, że korelacja między fenotypem nienormalnych nevusów a faktycznym przenoszeniem zmutowanego genu jest tak słaba, że nie można uzasadnić tego...

Ubezpieczenie zdrowotne i opieka paliatywna

Można uniknąć frustracji dr. Knolla (wydanie z 12 marca) 1, gdy odrzucenie przez towarzystwa ubezpieczeń zdrowotnych zwrotu za ostrą hospitalizację z powodu opieki paliatywnej. Gdyby jego pacjenci zostali umieszczeni w hospicjum, ich leczenie w szpitalu byłoby w pełni objęte świadczeniami hospicyjnymi. Świadczenia hospicyjne obejmują opiekę domową, a także opiekę nad leczeniem paliatywnym objawów - spełniającą standard ostrożnego laika , a także zapewniającą ciągłość opieki nad umierającymi.
Gregory J. Miller, MD

Ciala obnizajace temperature

W tym badaniu zidentyfikowano i scharakteryzowano autoprzeciwciała przeciwko polimerazy RNA II z surowic pacjentów z twardziną układową. Te przeciwciała immunoprecypitowały polipeptydy o 220 kD (IIA) i 145 kD (IIC), dwie największe podjednostki polimerazy II RNA, i związały obie podjednostki w immunoblotach. Te polipeptydy poddano immunoprecypitacji przez monoklonalne przeciwciało 8WG16 przeciw polimerazie II II, które rozpoznaje domenę na końcu karboksylowym podjednostki 220 kD, a ich identyczność z białkami związanymi przez ludzkie surowice zost...

Najnowsze zdjęcia w galerii liv-art:

331#liv art , #szczawiany w moczu , #livart , #tabela ig , #tarczyca guzki , #taxivital , #tęgoryjec dwunastnicy , #test na nerwice , #tętniak aorty brzusznej objawy , #living art bydgoszcz ,