Skip to content

Niedobór białka trójfunkcyjnego mitochondrialnego. Katalityczna heterogenność zmutowanego enzymu u dwóch pacjentów.

1 miesiąc ago

70 words

Przeanalizowaliśmy białko enzymatyczne i biosyntezę ludzkiego trójfunkcyjnego białka niosącego hydratazę enoilo-CoA, dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-CoA i aktywność tiolazy 3-ketoacylo-CoA w hodowanych fibroblastach skóry od dwóch pacjentów z niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA o długich łańcuchach. . Następujące wyniki zostały osiągnięte, (a) W komórkach od pacjenta 1, analiza immunoblotów i eksperymenty z użyciem impulsów wskazywały, że zawartość trifunkcjonalnego białka była <10% w komórkach kontrolnych, ze względu na bardzo szybką degradację białka nowo syntetyzowanego w mitochondriach. Zmniejszenie ilości trifunkcjonalnego białka było związane ze zmniejszoną aktywnością hydratazy enoilo-CoA, dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA i tiolazy 3-ketoacylo-CoA, mierzoną z użyciem substratów o średnim i długim łańcuchu. (b) W komórkach od pacjenta 2 szybkość degradacji nowo syntezowanego trifunkcyjnego białka była szybsza niż w komórkach kontrolnych, co dało trójfunkcyjne białko wynoszące 60% poziomów kontrolnych. Aktywność dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA o substratach o średnim i długim łańcuchu została drastycznie zmniejszona, z niewielkimi zmianami aktywności dwóch innych enzymów. Dane te sugerują subtelną nieprawidłowość białka trójfunkcyjnego w komórkach od pacjenta 2. Podsumowując, uzyskane wyniki pokazują, że u obu pacjentów niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA o długim łańcuchu jest spowodowany nieprawidłowością w białku trójfunkcyjnym, nawet jeśli jest heterogenicznością u obu pacjentów.Obrazy
[podobne: tarczyca guzki, szczawiany w moczu, living art bydgoszcz ]

0 thoughts on “Niedobór białka trójfunkcyjnego mitochondrialnego. Katalityczna heterogenność zmutowanego enzymu u dwóch pacjentów.”

  1. korzystnie działaja na zmiejszenie cukru, cholesterolu i wzmocnienie naczyń krwionosnych

  2. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: testy konsumenckie żywności[…]