Skip to content

Polimorfizm genu kolagenu typu I1 i różnice etniczne w częstości złamań stawu biodrowego

3 tygodnie ago

738 words

Podatność na złamania osteoporotyczne różni się znacznie w zależności od grup etnicznych, a różnice są częściowo niezależne od różnic w masie kości. Na przykład złamania szyjki kości udowej są rzadkie u starszych czarnych Afrykanów i Azjatów, chociaż wartości gęstości kości u tych osób są podobne do tych u dobranych wiekiem białych osób.1 Czynniki genetyczne, które mogą obejmować genetyczne różnice w jakości kości, są ważne w patogenezie osteoporozy. Chociaż mechanizmy molekularne leżące u podstaw tych różnic są niejasne, Uitterlinden i wsp.2 ostatnio donoszą, że podstawienie guanozyną-tymidyną w regionie regulacyjnym genu kolagenu typu I.1 (COLIA1) 3 przewidywało złamania osteoporotyczne za pomocą mechanizmów częściowo niezależnych od efektu na masę kości.
Ryc. 1. Ryc. 1. Porównanie skorygowanej wiekiem częstości występowania złamania stawu biodrowego i częstości występowania allelu COLIA1 u kobiet w różnych populacjach. Wielka Brytania oznacza Zjednoczone Królestwo.
Przeanalizowaliśmy związek między allelami COLIA1 a częstością występowania złamań szyjki kości udowej u kobiet z różnych krajów. Dane dotyczące częstotliwości alleli COLIA1 uzyskano z opublikowanych raportów 4-6 lub z analizy próbek genomowego DNA uzyskanych od 150 normalnych kobiet w Gambii i 117 normalnych kobiet w północno-wschodnich Chinach. Częstotliwość występowania złamania szyjki kości udowej u kobiet uzyskano z tych samych krajów, zestandaryzowanych wiekowo dla populacji Anglii i Walii z wykorzystaniem danych ze spisu z 1990 r. I wykreślono w stosunku do rozpowszechnienia populacji allelu COLIA1, który odpowiada tymidynie. wariant polimorfizmu (rysunek 1). Występowanie alleli s było niskie w Afryce i Azji, gdzie złamania biodra są rzadkie, a wyższe u białych kobiet z krajów Europy Północnej, gdzie te złamania są powszechne.
Wcześniejsze badania szacowały, że transport allelu wiąże się ze zwiększonym względnym ryzykiem złamania osteoporotycznego w zakresie od 1,52 do 3,0. Szacujemy, że różnice populacyjne w częstości występowania allelu s mogą stanowić od 1,7 do 6,8% różnicy w wskaźnik złamań biodra między krajami azjatyckimi i europejskimi. Jest to zgodne z poglądem, że genetyczny wkład do osteoporozy jest mediowany przez kilka genów, każdy ze skromnymi efektami, zamiast kilku genów o dużych skutkach. Dane te wskazują, że różnice etniczne w ryzyku złamania bliższego końca kości udowej mogą być spowodowane częściowo różnicami etnicznymi w częstości występowania alleli COLIA1.
Sian Beavan, Ph.D.
Ann Prentice, Ph.D.
Bakary Dibba, mgr inż.
Rada ds. Badań medycznych Dunn Nutrition Unit, Cambridge CB4 1XJ, Wielka Brytania
Liya Yan
Shenyang Medical College, Shenyang 110031, Chińska Republika Ludowa
Cyrus Cooper
Medical Research Council Environmental Epidemiology Unit, Southampton SO16 6YD, Wielka Brytania
Stuart H. Ralston, MD
University of Aberdeen, Aberdeen AB25 2ZD, Wielka Brytania
6 Referencje1. Aspray TJ, Prentice A, Cole TJ, Sawo Y, Reeve J, Francis RM. Niska zawartość minerałów w kościach jest powszechna, ale złamania osteoporotyczne występują rzadko u starszych kobiet z plemienia Gambii. J Bone Miner Res 1996; 11: 1019-1025
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2 Uitterlinden AG, Burger H, Huang Q i in. Związek alleli genu kolagenu typu I.1 z gęstością kości i ryzykiem złamań osteoporotycznych u kobiet po menopauzie. N Engl J Med 1998; 338: 1016-1021
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Dotacja SFA, Reid DM, Blake G, Herd R, Fogelman I, Ralston SH. Zmniejszona gęstość kości i osteoporoza związana z polimorficznym miejscem wiązania Sp1 w genie kolagenu typu I.1. Nat Genet 1996; 14: 203-205
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Langdahl BL, Ralston SH, Grant SFA, Eriksen EF. Polimorfizm miejsca wiążącego Sp1 w genie COLIA1 przewiduje złamania osteoporotyczne zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. J Bone Miner Res 1997; 12: Suppl 1: S489-S489 abstract.
Crossref Web of ScienceGoogle Scholar
5. Garnero P, Borel O, Grant SF, Ralston SH, Delmas PD. Polimorfizm kolagenu Ialpha1, masa kostna i obrót kostny zdrowych francuskich kobiet przed menopauzą: badanie OFELY. J Bone Miner Res 1998; 13: 813-817
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
6. Lim S, Li SZ, Won YJ, Shin W, Lee HC, Huh KB. Brak związku między polimorficznym miejscem wiązania Sp1 w genie kolagenu typu I alfa i ostroporozą w języku koreańskim. J Bone Miner Res 1997; 12: Suppl 1: S491-S491 abstract.
Google Scholar
(29)
[patrz też: citalopram, Choroba Perthesa, Leukocyturia ]
[hasła pokrewne: tarczyca guzki, taxivital, tęgoryjec dwunastnicy ]