Skip to content

Protekcyjne mutacje genów białka w galaktozydiozie.

4 miesiące ago

222 words

Cztery różne mutacje cDNA białka ochronnego, 146A -> G (Q49R), 193T -> C (W65R), 268-269TC -> CT (S90L) i 1184A -> G (Y395C), zostały zidentyfikowane w sześciu Japońscy pacjenci z galaktozydioidozą z różnymi objawami fenotypowymi i inna mutacja, 746T -> A (Y249N), u pacjenta pochodzenia francusko-niemieckiego z nietypowym przebiegiem klinicznym. Y395C była powszechną mutacją u czterech japońskich pacjentów w okresie niemowlęcym i dzieciństwie; dwaj młodociani pacjenci byli heterozygotami złożonymi z Y395C, a inną powszechną mutacją, SpDEx7, a pozostałe dwa niemowlęta były heterozygotami złożonymi Y395C i zmutowanymi allelami innymi niż SpDEx7. Potwierdziliśmy te mutacje w genomowym DNA poprzez analizę sekwencji bezpośredniej lub analizę miejsca restrykcyjnego. Zmutowane klony cDNA, przejściowo eksprymowane w linii komórkowej transformowanej galaktozydiozy, nie przywracały z drugiej strony niedoboru aktywności beta-galaktozydazy lub alfa-neuraminidazy z wyjątkiem mutacji Y249N, która wykazywała aktywność karboksypeptydazy i przywracała dwie aktywności enzymu lizosomalnego. Analiza za pomocą analizy impulsów wykryła niewielką ilość dojrzałej postaci, jak również prekursora, w komórkach transfekowanych cDNA Y249N. Wykryto tylko białka prekursorowe, dojrzałe białka nie pojawiły się w przypadku innych mutantów cDNA.Images
[przypisy: living art bydgoszcz, fiberceutic, twój uśmiech dzierżoniów ]

0 thoughts on “Protekcyjne mutacje genów białka w galaktozydiozie.”