Skip to content

Zespół Atypical-Mole i predyspozycja do czerniaka

3 tygodnie ago

614 words

Nienormalne znamiony melanocytowe są silnym czynnikiem ryzyka sporadycznego czerniaka. U osób z historią czerniaka w rodzinie, obecność tego fenotypu jest powszechnie stosowana do identyfikacji kandydatów do badań przesiewowych i nadzoru, ponieważ uważa się, że ich ryzyko czerniaka jest zwiększone. Przeprowadziliśmy badania genotypów i fenotypów w rodzinach z mutacjami CDKN2 linii zarodkowej i odkryliśmy, że korelacja między fenotypem nienormalnych nevusów a faktycznym przenoszeniem zmutowanego genu jest tak słaba, że nie można uzasadnić tego podejścia do badania przesiewowego.
Clark i in. opisali dwie rodziny o podwyższonym ryzyku wystąpienia czerniaka1, w którym fenotyp zespołu atypowego-molowego wydaje się być związany z ryzykiem wystąpienia czerniaka. Następnie zasugerowali, że u tych genetycznie predysponowanych rodzin znamiona były zarówno markerem ryzyka, jak i prekursorami czerniaka. Istnieją również inne doniesienia o rodzinach o podwyższonym ryzyku wystąpienia czerniaka z zespołem atypowego-mole, 2,3 chociaż zdarzały się rzadsze doniesienia o takich rodzinach bez tego zespołu.
Członkowie pięciu rodzin z przyczynowymi mutacjami linii zarodkowej w genie CDKN24 byli badani przez dermatologów, którzy nie byli świadomi statusu nosiciela. Ocenę zespołu atypowego-molowego (zakres możliwych wartości 0 do 5) określono zgodnie z opublikowaną definicją5, która opiera się na pięciopunktowej liście kontrolnej: całkowita liczba znamion, obecność dwóch lub więcej nietypowych znamion klinicznych, oraz trzy miary nieprawidłowo rozmieszczonych znamion. Pacjenci z wynikiem 3 lub więcej byli klasyfikowani jako posiadający fenotyp zespołu atypowego-molowego.
Chociaż wielu pacjentów miało zespół atypowy-mol, w rodzinach i rodzinach występowały różnice. Porównaliśmy cechy nevi w nośnikach i noncarriers przy użyciu testu sumy rang Wilcoxona i analizy wariancji. Nośniki genu miały większą całkowitą liczbę znamion (P = 0,003), nawet po korekcie różnic między rodzinami i tendencji do posiadania bardziej atypowych znamion (P = 0,07).
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka Nevi, status nosiciela w odniesieniu do genu CDKN2 i ocena zespołu typowo-molowego w pięciu rodzinach z historią mutacji linii zarodkowej w CDKN2. Wynik atypowego zespołu mole korelował również ze statusem nosicielstwa (P = 0,02), ale był duży stopień nakładania się pomiędzy tymi ze zmutowanym genem i tymi bez niego (Tabela 1). Korelacja była tak słaba w rodzinie, że uważamy, że kliniczna praktyka stosowania fenotypu zespołu atypowego-molowego do identyfikacji kandydatów do nadzoru jest niewłaściwa. Mutacje genu CDKN2 w linii płciowej występują w 30 do 40 procent rodzin podatnych na czerniaka (te z trzema lub więcej członkami z czerniakiem). Na podstawie dostępnych danych uważamy, że rozsądne jest rozważenie wszystkich członków takich rodzin jako potencjalnych nosicieli, u których występuje zwiększone ryzyko wystąpienia czerniaka.
Rachel C. Wachsmuth, MB, MRCP
Mark Harland, Ph.D.
Julia A. Newton Bishop, MD, FRCP
Szpital Uniwersytecki St. James s, Leeds LS9 7TF, Wielka Brytania
5 Referencje1. Clark WH Jr, Reimer RR, Greene M, Ainsworth AM, Mastrangelo MJ Pochodzenie rodzinnych czerniaków złośliwych z dziedzicznych zmian melanocytowych: zespół kręgorza BK . Arch Dermatol 1978; 114: 732-738
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Bergman W, Palan A, Went LN. Badania kliniczne i genetyczne w sześciu holenderskich rodzinach z zespołem dysplastycznego naevusa. Ann Hum Genet 1986; 50: 249-258
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Carey WP Jr, Thompson CJ, Synnestvedt M, i in. Dysplastic nevi jako czynnik ryzyka czerniaka u pacjentów z rodzinnym czerniakiem. Cancer 1994; 74: 3118-3125
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Harland M, Meloni R, Gruis N i in. Mutacje genów genu CDKN2 w rodzinach czerniaka w Wielkiej Brytanii. Hum Mol Genet 1997; 6: 2061-2067
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Newton JA. Rodzinny czerniak. Clin Exp Dermatol 1993; 18: 5-11
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(21)
[podobne: hurtownia portfeli, Corsodyl, Białkomocz ]
[więcej w: columbex opole, alergopneuma, bendiks rzeszów ]

0 thoughts on “Zespół Atypical-Mole i predyspozycja do czerniaka”