Zespół Atypical-Mole i predyspozycja do czerniaka
Nienormalne znamiony melanocytowe są silnym czynnikiem ryzyka sporadycznego czerniaka. U osób z historią czerniaka w rodzinie, obecność tego fenotypu jest powszechnie stosowana do identyfikacji kandydatów do badań przesiewowych i nadzoru, ponieważ uważa się, że ich ryzyko czerniaka jest zwiększone. Przeprowadziliśmy badania genotypów i fenotypów w rodzinach z mutacjami CDKN2 linii zarodkowej i odkryliśmy, że korelacja między fenotypem nienormalnych nevusów a faktycznym przenoszeniem zmutowanego genu jest tak słaba, że nie można uzasadnić tego podejścia do badania przesiewowego....
