Przeanalizowaliśmy białko enzymatyczne i biosyntezę ludzkiego trójfunkcyjnego białka niosącego hydratazę enoilo-CoA, dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-CoA i aktywność tiolazy 3-ketoacylo-CoA w hodowanych fibroblastach skóry od dwóch pacjentów z niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA o długich łańcuchach. . Następujące wyniki zostały osiągnięte, (a) W komórkach od pacjenta 1, analiza immunoblotów i eksperymenty z użyciem impulsów wskazywały, że zawartość trifunkcjonalnego białka była <10% w komórkach kontrolnych, ze względu na bardzo szybką degradację białka n...
W analizie zamiar-leczenie (w której u pacjentów, u których nie uzyskano lub nie można było ocenić wyników biopsji, uznano, że nie uzyskano odpowiedzi), obie dawki lamiwudyny były skuteczniejsze niż placebo (P <0,001 i P = 0,001 dla odpowiednio dawki 100 mg i 25 mg) w zmniejszaniu aktywności martwiczo-zapalnej o co najmniej dwa punkty (Tabela 2). Nie było znaczącej różnicy w skuteczności między dwiema dawkami lamiwudyny (P = 0,27). Wskaźniki odpowiedzi były odpowiednio 49 i 56 procent dla dawek 25 mg i 100 mg, w porównaniu z 25 procent dla placebo. Iloraz szans dla odpowiedzi ...